Dvouletý Oli-Jay Morris ze Suffolku trpí nejvzácnější formou mitochondriálního onemocnění DNM1L-EMPF – tak vzácnou, že se s ní britští lékaři ještě nikdy nesetkali, píše Mirror. Zoufalé pátrání rodiny podporované americkou nadací však přineslo naději: vědci objevili léky, které mohou stav dítěte zlepšit.
Oli-Jay nemůže jíst, mluvit, plakat ani sám dýchat. Jeho buňky nevyrábějí energii ani pro nejjednodušší tělesné funkce. Příčinou onemocnění je mutace genu DNM1L, která vedla k závažným neurologickým a metabolickým poruchám. Chlapec strávil poslední čtyři týdny v nemocnici v Cambridge kvůli problémům s dýcháním.
Když byla diagnóza potvrzena, otec dítěte Rob se nevzdal. Kontaktoval nadaci DNM1L Foundation v USA, která se specializuje na podporu pacientů s tímto velmi vzácným onemocněním. Američtí odborníci zprostředkovali kontakt s biotechnologickou společností Unravel Biosciences. Odborníci společnosti provedli genetickou analýzu Oli-Jayova onemocnění a navrhli seznam potenciálně účinných léků.
Rodina na výzkum vybrala 14 000 liber. Minulý týden byla zpráva hotová a rodiče překvapila.
Zjistilo se v ní, že midazolam, který se nyní dítěti podává, má účinnost pouhá tři procenta, zatímco diazepam, který navrhují američtí lékaři, může mít 87procentní pozitivní účinek.
Zpráva obsahuje také údaje o dalších lécích, které by mohly chlapci přinést úlevu.
„Vyvinuli velmi účinné léky, které mohou Olimu pomoci. Ne jako lék, ale jako prostředek terapie,“ vysvětlila chlapcova matka.
Rodina nyní jedná s britskými lékaři. Rodiče dítěte se setkali s léčebným týmem svého syna, zdravotními sestrami a zástupci nadace. Všechny potřebné dokumenty byly odeslány do dětské nemocnice, kde odborníci prostudují doporučení svých amerických kolegů a pokusí se sestavit nový léčebný plán.
„Zatím neříkají ani ano, ani ne. Američané nám poskytli informace, ale některé léky se u nás nesmí používat. Nevím, co si myslí lékařský tým, ale pro mě a celou mou rodinu je to naděje. Jen oni ho mohou zachránit,“ dodala matka Oliho Jaye.
